Séquençage et nodules thyroïdien : détection mini-invasive des fusions oncogéniques

e diagnostic initial de cancer thyroïdien repose très souvent sur la cytologie diagnostique qui suit la classification de Bethesda avec un risque de malignité croissant en fonction des classes diagnostiques : indéterminée (classe I), bénin (II), atypies de signification indéterminées (III), néoplasme folliculaire (IV), suspicion de malignité (V) et malin (VI). Pour les cytologies Bethesda III ou IV, le risque de malignité est de 30 à 50% environ et il a été montré qu’un outil de classification moléculaire par séquençage de nouvelle génération (NGS) ARN et ADN, par exemple Thyroseq^® et Afirma^® permet d’améliorer la précision diagnostique et d’éviter les chirurgies inutiles pour des nodules bénins.