En situation physiologique, la Méthylthioadénosine phosphorylase (MTAP) phosphoryle le MTA afin d’empêcher son accumulation. Par ailleurs, la Protein arginine methyltransferase-5 (PRMT5) joue un rôle dans le développement cellulaire en étant lié à S-Adenosylmethionine (SAM). En cas de perte de MTAP, le MTA s’accumule et prend la place de SAM, aboutissant à une accumulation de complexe PRMT5-MTA, inhibant les fonctions de régulation de PRMT5. Le gène MTAP est sur le chromosome 9p21.3 à côté du gène CDKN2A/B. On peut rechercher une perte de MTAP par séquençage (DNA ou RNAseq), par FISH ou en IHC. Actuellement sont développés des inhibiteurs de PRMT5, donc l’objectif est de venir renforcer l’absence de régulation cellulaire et aboutir à la mort cellulaire. Il y a donc parallèlement un développement de tests théranostiques.