Le syndrome de Gorlin est une pathologie rare mais qui pose un vrai problème de prise en charge en dermatologie du fait de la survenue de carcinome basocellulaires multiples. De récentes recommandations publiées en 2022 dans le British Journal of Dermatology sur le diagnotic et le suivi ont été proposées par une équipe multidisciplinaire néérlandaise et proposent en particulier un suivi cérébral différent selon le type de mutation (PTCH1 ou SUFU) mettant en évidence une hétérogénéité dans les présentations de cette pathologie. Une meilleure connaissance des types génétiques et cliniques est indispensable pour une prise en charge optimale de cette pathologie complexe.