Les mutations ou variants pathogènes délétères (VP) constitutionnels des gènes BRCA1 et BRCA2 sont associés à une augmentation avérée du risque de cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas. Actuellement, les critères d’indication d’étude constitutionnelle de ces gènes sont basés sur les antécédents personnels et/ou familiaux de cancers de ce type et prennent également en compte les âges au diagnostic de même que les types histologiques.