Mésothéliomes – Prévalence et nature des altérations génétiques constitutionnelles
Un petit pourcentage de mésothéliomes survient dans le contexte d’une prédisposition génétique majeure en rapport avec une mutation (variant pathogène, VP) constitutionnelle du gène BAP1. Cette situation est associée à une majoration du risque de mésothéliomes (pleuraux et péritonéaux) mais également de mélanome de l’uvée, de mélanome cutané, d’adénocarcinome rénal à cellules claires et de tumeurs de Spitz atypiques. Comme toujours l’identification d’une altération génétique constitutionnelle est essentielle puisqu’elle conduit à mettre en place un dépistage des différentes tumeurs du spectre de l’affection et à proposer la réalisation de tests moléculaires ciblés chez les apparentés à risque.
Les cellules tumorales « dérivant » de cellules normales, leur génome comporte outre les nombreuses altérations génétiques acquises au cours de la carcinogenèse, dites somatiques, les éventuelles altérations génétiques constitutionnelles. Autrement dit, la mise en évidence d’une altération génétique au niveau tumoral […]
