Les mutations germinales de BAP-1 (BRCA1-associated protein-1) sont associées à un sur-risque de cancer de type mésothéliome, mélanome choroïdien et cutané et cancer du rein. Le syndrome a été décrit en 2011, sous le nom de syndrome BAP-1. D’autres tumeurs sont associées à ce syndrome dont le nævus de spitz atypique BAP-1 positif, mais aussi des cancers du sein, des cholangiocarcinomes, des méningiomes et des cancers neuroendocrines. Il n’existait jusqu’à présent pas de recommandations de suivi pour les patients atteintes de ce syndrome.