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  • Dr Bruno Buecher

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SYNDROME DE LYNCH _ Vers un diagnostic par séquençage de l’ADN tumoral d’emblée ?

Le diagnostic de syndrome de Lynch est basé sur l’identification de la mutation constitutionnelle causale d’un gène du système de réparation des mésappariements de l’ADN MMR (MisMatch Repair) : MLH1 ou MSH2 principalement ; MSH6 ou PMS2 plus rarement.

Aujourd’hui, la sélection des patients candidats à l’étude moléculaire constitutionnelle est fondée sur le résultat d’une étude tumorale (« somatique ») première visant à documenter la défaillance du système MMR par biologie moléculaire (instabilité des microsatellites, MSI, Microsatellite Instability) et/ou immuno-histochimique (défaut […]

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