Oncogénétique _ Risques tumoraux associés aux mutations constitutionnelles des gènes BRCA1 et BRCA2.
Les mutations ou variants pathogènes délétères (VP) constitutionnels des gènes BRCA1 et BRCA2 sont associés à une augmentation avérée du risque de cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas. Actuellement, les critères d’indication d’étude constitutionnelle de ces gènes sont basés sur les antécédents personnels et/ou familiaux de cancers de ce type et prennent également en compte les âges au diagnostic de même que les types histologiques.
Dans ce contexte, la carcinogenèse implique une défaillance du système de réparation des lésions de l’ADN par recombinaison homologue (Homologous Recombination Repair, HRR). Elle est associée à un phénotype moléculaire particulier appelé HRD (Homologous Recombination Deficiency), prédictif de la réponse […]
