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  • Dr Bruno Buecher

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Épidémiologie _ Risque de cancer colorectal et BMI et score polygénique : Étude cas-témoin germanique.

Les formes héréditaires des cancers colorectaux sont des affections à transmission le plus souvent autosomique dominante (Polypose adénomateuse familiale liée à APC, syndrome de Lynch, polyposes hamartomateuses) liées à une mutation constitutionnelle inactivatrice d’un allèle d’un gène majeur de prédisposition. Pour les rares formes à transmission autosomique récessive (polypose associée à MUTYH principalement), les mutations constitutionnelles intéressent les 2 allèles du gène en cause.

Ces prédispositions génétiques majeures s’opposent aux prédispositions génétiques mineures qui interviennent dans la genèse des formes sporadiques et de certaines formes familiales non héréditaires à proprement parler. Elles sont le fait d’un ensemble de variations génétiques dans des gènes « mineurs » […]

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