Le syndrome de Lynch est lié à une mutation constitutionnelle hétérozygote délétère d’un gène MMR (MLH1, MSH2 / EPCAM, MSH6 ou PMS2) et confère un sur-risque de cancer colorectal et de l’endomètre, voire d’autres sites. Les cas liés à une mutation du gène PMS2 sont minoritaires et leurs caractéristiques sont moins bien connues.