Accueil / Actualités Scientifiques / Epidémiologie du Cancer du Pancréas Risque de cancers chez les apparentés de 1er degré de patients atteints d’adénocarcinome de pancréas avec mutation constitutionnelle d’une gêne majeur de prédisposition.
Epidémiologie du Cancer du Pancréas Risque de cancers chez les apparentés de 1er degré de patients atteints d’adénocarcinome de pancréas avec mutation constitutionnelle d’une gêne majeur de prédisposition.
La mise en évidence d’un syndrome de prédisposition génétique dans une famille est basée sur l’identification, chez un individu atteint de cancer, d’un variant pathogène (ou mutation) constitutionnel d’un gène majeur de prédisposition. Il s’agit très généralement d’un variant responsable de la perte de fonction d’un gène suppresseur de tumeur (on anti-oncogène), le plus souvent impliqué dans les phénomènes d’identification et de réparation des lésions de l’ADN.
L’identification d’une mutation chez le cas index conduit à proposer, dans un second temps et à l’occasion d’une consultation d’oncogénétique, des tests moléculaires « ciblés » sur le variant en cause chez les apparentés puis à établir, chez les apparentés porteurs, des […]
