De nouveaux variants génétiques expliquant le risque familial de lymphome de Hodgkin
Alors que le LH reste une maladie rare et dont les facteurs extrinsèques/environnementaux sont prédominants, les cas agrégés dans certaines familles interpellent. Ici un pipeline d’analyse de données de WGS dédiés à l’identification de variants de prédisposition au sein de ces familles est développé et permet de mettre en évidence des variants codants et non codants non connus avant ce papier !
Background : L’agrégation familiale du lymphome de Hodgkin (LH) a été démontrée dans de grandes études de population (risque ~1%, Kharazmi et al Blood 2015), soulignant une prédisposition génétique à ce lymphome. Il a ainsi été rapporté un surrisque x2 à […]
