CANCERS COLORECTAUX FAMILIAUX _ Étude comparative du syndrome de Lynch et du syndrome X.
Le syndrome X ou Formes familiales de cancers colorectaux de type X (Familial Colorectal Cancer Type X, FCCTX) est défini par un agrégation familiale de cancers colorectaux « non polyposiques » validant les critères d’Amsterdam (≥ 3 apparentés atteints ; 1 apparenté au 1er degré aux 2 autres, ≥ 2 générations consécutives atteintes ; âge au diagnostic < 50 ans pour au moins 1 des cas) évocatrice d’une prédisposition génétique majeure n’impliquant pas, contrairement au syndrome de Lynch, le système de réparation des lésions de l’ADN MMR (MisMatch Repair).
Les cancers survenant dans ce contexte ne présentent par conséquent pas d’instabilité des microsatellites (Microsatellite Stability, MSS) et l’expression tumorale des protéines MMR est conservée. On parle de phénotype tumoral pMMR (proficient MMR). Le déterminisme génétique du syndrome X n’est […]
