Imagerie
Le scanner cérébral sans et avec injection de produit de contraste est souvent d’emblée demandé. L’analyse des images avec et sans produit de contraste permet parfois d’orienter vers une tumeur de haut grade, une métastase ou un méningiome, retrouve un saignement. Des calcifications intratumorales peuvent aider au diagnostic.
L’ IRM encéphalique est l’examen de référence par sa meilleure sensibilité, une bonne visibilité de la fosse postérieure et la possibilité d’obtenir des images en 3D. La présence d’un isosignal, d’un hypo ou d’un hypersignal en T1 et T2 permet d’envisager le diagnostic d’une tumeur gliale (astrocytome, oligodendrogliome, épendymome), d’un lymphome, d’une tumeur des ventricules, de la région pinéale, d’une tumeur neuro-ectodermale (médulloblastome, épendymoblastome, neuroblastome, pinéaloblastome et rétinoblastome), d’un méningiome ou d’un schwannome, d’une tumeur hypophysaire, d’une métastase.
Spectro IRM, IRM de perfusion diffusion et IRM fonctionnelle peuvent être réalisées de même qu’une scintigraphie au Thallium ou un PET après discussion du dossier en RCP. Dans ces réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP), il se trouve au moins un neuroradiologue, un neurochirurgien, un anatomopathologiste spécialisé en neuropathologie, un neurologue, un radiothérapeute, un oncologue médical.
Histologie et biologie moléculaire
Les biopsies ou les pièces opératoires sont analysées par un médecin anatomopathologiste, spécialiste en neuropathologie, idéalement présent au moment de la biopsie ou qui a déjà vu l’imagerie (ou la verra après sa première conclusion) lors de la RCP.
Pour les analyses sur tissu frais, congelé, à réaliser au moment du diagnostic (ou en différé), le consentement du patient doit être recueilli conformément aux bonnes pratiques préconisées par l’INCa.
Devant un diagnostic à l’imagerie de tumeur, il faut éliminer celui de pseudo-tumeur qui peut concerner une SEP (sclérose en plaques), une atteinte vasculaire (accident vasculaire cérébral, vascularite), une sarcoïdose, une infection.
Le diagnostic histologique de gliome posé, plusieurs groupes sont identifiés avec des pronostics et des prises en charge spécifiques :
– Tumeurs astrocytaires
– Tumeurs oligodendrogliales
– Ependymomes
– Astrocytomes pilocytiques
– Tumeurs mixtes à différenciation neuronogliale
– Méningiomes
– Tumeurs de la région épiphysaire, des plexus choroïdes
– Tumeurs des nerfs crâniens et spinaux
– Tumeurs médullaires
– Lymphomes cérébraux primitifs
– Tumeurs de la loge hypophysaire
– Métastases
La conclusion du compte rendu histologique doit proposer un diagnostic dans la classification unanimement admise (OMS 2007), voire dans les deux classifications en vigueur en France : classification OMS et classification de Sainte-Anne pour les oligodendrogliomes ou pour les tumeurs glioneuronales malignes.
Pour les tumeurs gliales de haut grade, la biologie moléculaire recherche actuellement la délétion 1p19q et la méthylation du gène MGMT.
Dans les médulloblastomes la documentation de l’expression de INI1 en Immunohistochimie et celle de l’amplification des gènes MYC et MYCN ne sont plus du domaine de la recherche et devraient être réalisées en routine.
Ces résultats restent pour l’instant des facteurs pronostiques.
