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Patients porteurs d’une mutation germinale de BAP-1 : discussion de la surveillance des cancers associés et proposition d’un groupe d’expert.
Les mutations germinales de BAP-1 (BRCA1-associated protein-1) sont associées à un sur-risque de cancer de type mésothéliome, mélanome choroïdien et cutané et cancer du rein. Le syndrome a été décrit en 2011, sous le nom de syndrome BAP-1. D’autres tumeurs sont associées à ce syndrome dont le nævus de spitz atypique BAP-1 positif, mais aussi des cancers du sein, des cholangiocarcinomes, des méningiomes et des cancers neuroendocrines. Il n’existait jusqu’à présent pas de recommandations de suivi pour les patients atteintes de ce syndrome.
Les buts des experts de ce travail étaient de faciliter un diagnostic de cancer à un stade précoce, avec des examens d’imagerie peu irradiants (clinique et échographie) en raison du risque de néoplasie radio-induite dans le syndrome, avec un […]
