22/012015 Les mutations germinales dans le gène SUFU en cause dans les médulloblastomes associés au syndrome de Gorlin et précisent le risqué associé aux mutations de PTCH1. Des mutations de PTCH1 sont identifiées dans environ 70% des patients porteurs de syndrome de Gorlin. Mais 30% des patients n’ont pas de mutations de PTCH1. Dans ce cas, quelles sont les mutations impliquées ? Le syndrome de Gorlin se caractérise par des carcinomes basocellulaires d’apparition précoce, des anomalies du développement, des kystes odontogéniques et des tumeurs cérébrales pendant l’enfance (médulloblastome). A partir de 171 individus issus de 70 familles, les auteurs ont [...]
22/012015 A la recherche de facteurs génétiques prédictifs de réponse tumorale aux anticorps anti-CTLA4 dans le mélanome métastatique. Les anticorps anti-CTLA4 prolongent la survie dans le mélanome métastatique mais le taux de réponse est relativement faible. La nécessité de connaître des facteurs prédictifs de réponse au sein des tumeurs a motivé cette étude. Des tissus tumoraux et des échantillons sanguins de 64 patients ayant un mélanome métastatique et traités par anticorps anti-CTLA4 (ipilimumab ou tremelimumab) ont été étudiés dans le but de déterminer si les anomalies génétiques retrouvées jouaient un rôle sur [...]
