SYNDROME DE LYNCH _ Un sur-risque de cancers moindre en cas de mutation PMS2
Le syndrome de Lynch est lié à une mutation constitutionnelle hétérozygote délétère d’un gène MMR (MLH1, MSH2 / EPCAM, MSH6 ou PMS2) et confère un sur-risque de cancer colorectal et de l’endomètre, voire d’autres sites. Les cas liés à une mutation du gène PMS2 sont minoritaires et leurs caractéristiques sont moins bien connues.
Dans cette étude une analyse de ségrégation a été réalisée chez les 4878 sujets, porteurs (n = 513) ou non d’une mutation germinale PMS2, au sein de 284 familles. Le risque cumulé de cancer au cours de la vie […]