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  • Pr Rosine GUIMBAUD

  • Digestif

SYNDROME DE LYNCH _ Un sur-risque de cancers moindre en cas de mutation PMS2

Le syndrome de Lynch est lié à une mutation constitutionnelle hétérozygote délétère d’un gène MMR (MLH1, MSH2 / EPCAM, MSH6 ou PMS2) et confère un sur-risque de cancer colorectal et de l’endomètre, voire d’autres sites. Les cas liés à une mutation du gène PMS2 sont minoritaires et leurs caractéristiques sont moins bien connues.

Dans cette étude une analyse de ségrégation a été réalisée chez les 4878 sujets, porteurs (n = 513) ou non d’une mutation germinale PMS2, au sein de 284 familles.   Le risque cumulé de cancer au cours de la vie […]

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