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POLYPOSES COLIQUES – Adénomes colorectaux multiples : quelle prévalence et quels phénotypes des mutations des gênes APC et MUTYH ?

Prevalence and phenotypes of APC and MUTYH mutations in patients with multiple colorectal adenomas. Grover S, Kastrinos F, Steyerberg EW, Cook EF, Dewanwala A, Burbidge LA, Wenstrup RJ, Syngal S.JAMA. 2012 Aug 1;308(5):485-92.

 

Le but de ce travail était de déterminer le taux de mutations germinales APC et MUT YH chez les patients porteurs d’une polypose adénomateuse colorectal et de caractériser le phénotype de ces patients en fonction du type de mutations observées.

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