Accueil / Actualités Scientifiques / Génétique des Cancers du Pancréas _ Évaluation du risque d’adénocarcinome pancréatique chez les individus porteurs d’un variant pathogène constitutionnel du gène ATM.


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  • Dr Bruno Buecher

  • Digestif

Génétique des Cancers du Pancréas _ Évaluation du risque d’adénocarcinome pancréatique chez les individus porteurs d’un variant pathogène constitutionnel du gène ATM.

La démonstration de l’efficacité de l’olaparib pour le traitement de maintenance des patients avec adénocarcinomes pancréatiques métastatiques répondeurs à une chimiothérapie à base de sel de platine dans le contexte des mutations constitutionnelles des gènes BRCA1 ou BRCA2 conduit à référer la majorité des patients atteints à la consultation d’oncogénétique en vue de mettre en place une étude constitutionnelle.

L’analyse génétique constitutionnelle proposée dans un tel contexte (après explication des enjeux et obtention d’un consentement spécifique) ne se résume généralement pas à l’analyse des seuls gènes BRCA1/2 mais comporte également l’analyse d’autres gènes dont les mutations sont associées à […]

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