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  • Dr Bruno Buecher

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Génétique des Cancers Colorectaux _ Mutations des gènes du système de réparation des cassures double-brin de l’ADN par recombinaison homologue (HRR): Quels impacts anatomo-cliniques et moléculaires ?

Le système HRR (Homologous Recombination Repair) est impliqué dans la réparation des cassures double-brin de l’ADN par recombinaison homologue. Il contribue à ce titre au maintien de l’intégrité du génome. Il implique de nombreux gènes, en particulier les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2. ATM, BRIP1, BARD1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, et RAD54L.

En effet, l’identification et la réparation des cassures double-brin de l’ADN est un processus complexe impliquant l’intervention coordonnée de nombreuses protéines. L’inactivation bi-allélique de l’un de ces gènes est responsable de la faillite du système HRR. Elle est associée à […]

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