Une mutation constitutionnelle du gène CDH1 est identifiée dans environ 40% des familles validant les critères de définition des formes héréditaires des cancers gastriques de type diffus (GCD) établis arbitrairement par le consortium IGCLC (International Gastric Cancer Linkage Consortium). Les mutations de ce gène sont également associées à une augmentation significative du risque de carcinome mammaire de type lobulaire infiltrant (CLI) chez les femmes ce qui a récemment conduit à réviser les indications d’étude de ce gène