Accueil / Actualités Scientifiques / Adénocarcinomes de da Jonction Œsogastrique _ Formes associées aux variants pathogènes constitutionnels du gène ATM : une nouvelle entité ?
Adénocarcinomes de da Jonction Œsogastrique _ Formes associées aux variants pathogènes constitutionnels du gène ATM : une nouvelle entité ?
L’équipe du Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC) a étudié le profil moléculaire de 23 381 cancers de différents types au moyen d’un grand panel de plus de 500 gènes (MSK-IMPACT) séquencés selon la technologie NGS (New-Generation Sequencing) à partir de l’ADN extrait de blocs FFPE. Cette approche avait pour objectif d’identifier de potentielles cibles thérapeutiques (mutations ; amplifications/délétion ; fusions).
L’étude constitutionnelle d’un panel de 88 gènes de susceptibilité/prédiposition au cancer a été réalisée en « parallèle » de l’étude tumorale. Les résultats récemment publiés dans la revue Journal of National Cancer Institute (1) concerne les variants pathogènes (VP) constitutionnel du gène […]
