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Les mutations germinales dans le gène SUFU en cause dans les médulloblastomes associés au syndrome de Gorlin et précisent le risqué associé aux mutations de PTCH1.
Des mutations de PTCH1 sont identifiées dans environ 70% des patients porteurs de syndrome de Gorlin. Mais 30% des patients n’ont pas de mutations de PTCH1. Dans ce cas, quelles sont les mutations impliquées ?
Le syndrome de Gorlin se caractérise par des carcinomes basocellulaires d’apparition précoce, des anomalies du développement, des kystes odontogéniques et des tumeurs cérébrales pendant l’enfance (médulloblastome). A partir de 171 individus issus de 70 familles, les auteurs ont […]
