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  • Dr Nora KRAMKIMEL


  • Onco-Dermato

Importance du dermatologue dans le diagnostic du syndrome BAP-1.

Le syndrome BAP-1 est un syndrome oncogénétique autosomique dominant lié à la mutation germinale du gène suppresseur de tumeurs BAP-1 prédisposant à plusieurs types de cancer : mélanomes uvéaux et cutanés, mésothéliomes, cancers du rein, et probablement d'autres cancers en cours d'identification. En plus de ces tumeurs malignes, il a été décrit la survenue de tumeurs mélanocytaires dermiques atypiques de cytologie épithélioïde avec perte d’expression BAP-1 (melanocytic BAP-1 mutated atypical intradermal tumors [MBAITs]) chez ces patients.

Dans cet article, 215 patients (10 étudiés par les auteurs et 205 inclus à partir de Pubmed) d’âge médian de 46.5 ans ont été décrits. 9 des 10 patients examinés par les auteurs avaient des MBAITs lors de l’examen dermatologique […]

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